PROTEUS-LIKE СИНДРОМ У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА С ЛЕВОСТОРОННЕЙ ГЕМИМЕГАЛЭНЦЕФАЛИЕЙ И ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОЙ ЭПИЛЕПСИЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Аннотация

Введение.   Синдром   Протея   относится   к   редким   спорадическим   генетическим 
заболеваниям,  обусловленным  соматическими  мутациями  de  novo  и  характеризующимся мозаичным поражением тканей с прогрессирующим асимметричным ростом.  Клиническая диагностика синдрома затруднена вследствие фенотипического полиморфизма и сходства с другими овергроу-синдромами. В статье представлено клиническое наблюдение Proteus-like синдрома у ребёнка раннего возраста с тяжёлым врождённым пороком развития головного 
мозга — левосторонней гемимегалэнцефалией, осложнённой фармакорезистентной фокальной 
эпилепсией.        Описаны        этапы        диагностики,        результаты        нейровизуализации, 
нейрохирургического лечения (анатомическая гемисферэктомия), динамика неврологического статуса и соматического состояния пациента на фоне интеркуррентной вирусной инфекции. 
Представленный   случай   подчёркивает   необходимость   мультидисциплинарного   подхода, 
ранней дифференциальной диагностики и длительного наблюдения пациентов с подозрением на Proteus/Proteus-like синдром для улучшения прогноза и качества жизни.